（1）影像学检查证实有无数充满液体的囊肿散布在两侧肾脏的皮质和髓质，一般认为至少成人双侧肾脏囊肿数达3个方可诊断为本病。

（2）有确凿的本病家族史。

（3）阳性的多囊肾基因限制性片断长度多态性连锁分析试验结果。

（4）如不能做基因连锁分析试验，以下几点可作为诊断的辅助根据：①多囊肝；②颅内动脉瘤；③胰腺囊肿；④肾功能不全。

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