1．发病机理

    常色体隐性遗传型囊肾的发病机制有三种学说：①肾小管堵塞导致小管内压力增高；②缺陷导致基膜顺应性下降；③上皮细胞异常增殖。来自人和动物模型的实验研究证据提示也证实肾囊肿损害是在正常肾脏发育基础上形成的。集合管上皮分化受阻导致了肾囊肿的进展。

2．病理

    常色体隐性遗传型多囊肾的病理表现为双肾同时受累增大，对称发展。在患病新生儿，肾体积可为正常的10倍，但肾脏结构仍可保留。包膜表面光滑，紧密地贴附于1～2mm大小的乳白色囊肿上。从切面上看，这些囊肿为集合管梭形扩张，放射延伸至皮质。可有多至90%的集合管受累，皮髓质分界模糊不清，肾盂、输尿管和膀胱结构正常。囊肿起源于集合系统，内衬间单层立方上皮。肾小球和集合管近端的肾单位阶段结构正常，但经常膨胀的集合管挤压或发生移位。新生儿患肾无纤维化，无软骨或其他发育不全。度过围产期的患儿，肾脏大小和囊肿范围较局限，一般10%～60%集合管受累。随着囊肿的增多，伴进行性肾小球废弃、小管萎缩和间质纤维化，导致肾脏外形进一步不规则和缩小。一般肾体积于1～2岁时最大，然后逐渐减小，到4～5岁时渐趋稳定。显著的髓质扩张持续存在，在较大儿童，可为最主要表现。肝脏的体积正常或略增大，质地坚石硬，呈砂砾样。从切面上看，肝脏被纤细的纤维隔分开，这些纤维隔常连接于门管区。界板畸形常见，叶间胆管数止增多，形状弯曲，一般局限于门管区。胆管扩张，胆管病变进行性展，部分病变相对静止，肝实质正常。

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